本书为普通高等教育十一五国家级规划教材，本书在孙开来第二版的基础上，整合医学遗传学、胚胎学和生殖学三个学科课程，以经典和现代医学遗传学为基础，阐述人体在个体发育过程中，正常形态结构和功能的发生与畸形和疾病发生的机制，以及应采取的防治策略和措施。